Редкими, или орфанными, считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. В разных частях планеты это могут быть разные заболевания.
В России редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10ти случаев на 100000 человек. Минздравом РФ в список орфанных заболеваний занесено 215 заболеваний. Количество россиян, страдающих этими заболеваниями, около 13000 человек.
Организация EUROPDIS оценивает, что существует от пяти до 7000 различных редких заболеваний.